Rappresenta per numero certamente la causa pi\u00f9 diffusa di ritardo mentale; l’intelligenza (QI) media di chi \u00e8 affetto dalla sindrome \u00e8 infatti all’incirca il 50% in meno dei valori normativi. Dal punto di vista delle capacit\u00e0 motorie invece, la maggior parte risulta \u00abpoco<\/em>\u00bb o \u00abmoderatamente disabile<\/em>\u00bb. Altre difficolt\u00e0 sono spesso correlate a deficit cardiaci, disturbi gastrointestinali, deficit immunitari, disformie delle vie aeree, obesit\u00e0.<\/p>\n\n\n\n La Sindrome di Down caratterizza chi ne \u00e8 affetto anche a livello somatico; difatti sono diversi i tratti tipici correlati a questo disturbo. Il viso piatto e rotondo, la fronte spaziosa, le orecchie, il naso e la bocca piccola, la lingua sporgente, gli occhi a mandorla e con puntini bianchi sull’iride, ed un tono muscolare pi\u00f9 debole.<\/p>\n\n\n\n Altra anomalia pu\u00f2 riguardare invece la fertilit\u00e0, ma in questo caso la situazione \u00e8 molto diversa a seconda del sesso. Le donne affette dalla sindrome di Down sono infatti prevalentemente fertili, mentre i maschi quasi completamente sterili.<\/p>\n\n\n\n La complessit\u00e0 della sindrome purtroppo riduce le aspettative di vita dei pazienti, ma grazie a diagnosi sempre pi\u00f9 precoci e a trattamenti mirati che iniziano sin dalla nascita, oggi in molti superano i 60 anni di et\u00e0.<\/p>\n\n\n\n Letteralmente \u00e8 la “sindrome scoperta da John Langdon Down<\/em><\/strong>“, il medico britannico che la descrisse per primo nel 1862. Egli inizialmente la defin\u00ec con il termine ‘Mongoloidismo<\/strong>‘, in virt\u00f9 dei tipici tratti somatici orientaleggianti del viso che, a suo parere, ricordavano quelli delle popolazioni mongole.<\/p>\n\n\n\n L’essere umano possiede 46 cromosomi, meglio identificati in 23 coppie. Un cromosoma \u00e8 la molecola di DNA, cio\u00e8 l’unit\u00e0 che contiene tutte le informazioni necessarie a far sviluppare l’individuo. In maniera molto semplificata, potremmo paragonarli agli ingredienti che occorrono per preparare un piatto, una persona in questo caso. Ciascuno dei genitori ci lascia in eredit\u00e0 una copia di ciascun ingrediente, in modo che ogni figlio ne avr\u00e0 sempre due di tutti.<\/p>\n\n\n\n All’origine della Sindrome di Down c’\u00e8 invece un errore nella formazione delle coppie dei cromosomi: in sostanza sono presenti 3 copie del “cromosoma 21” anzich\u00e9 2. \u00c8 per questo motivo che, dalla scoperta di Lejeune in poi, questa patologia \u00e8 conosciuta anche come \u00abtrisomia 21<\/strong>\u00bb.<\/p>\n\n\n\n Capita spesso che i futuri genitori si pongano domande di questo tipo. A maggior ragione se uno dei partner di coppia ha un familiare che ne \u00e8 affetto.<\/p>\n\n\n\n Ebbene nel 97% dei casi la risposta \u00e8 no<\/strong>. La Sindrome di Down non \u00e8 ereditaria. L’errore genetico che comporta la trisomia 21 \u00e8 del tutto casuale.<\/p>\n\n\n\n Per comprendere il restante 3% di possibilit\u00e0 \u00e8 necessario approfondire il meccanismo che determina la formazione del cromosoma in pi\u00f9.<\/p>\n\n\n\n I portatori di sindrome di Down nel 95% dei casi nascono con Trisomia 21<\/strong> in ciascuna cellula del corpo umano. Si tratta della variante pi\u00f9 comune, e l’errore si verifica nello spermatozoo paterno o nell’ovocita materno ancora prima che entrino in contatto.<\/p>\n\n\n\n Assai raramente (2%) capita invece che solo alcune cellule presentino i tre cromosomi 21 mentre le altre ne possiedono correttamente due. Questa variante, detta Mosaicismo<\/strong>, provoca sintomi pi\u00f9 lievi ed in questo caso l\u2019anomalia si verifica dopo il concepimento. Questa condizione \u00e8 l’unica che consente ad un individuo maschio affetto dalla Sindrome di Down di essere fertile.<\/p>\n\n\n\n Esiste poi una terza variante, detta per Traslocazione<\/strong>. Quando questa si verifica (il 3% dei casi totali), un pezzo del cromosoma 21 \u201ctrasloca<\/em>\u201d e si attacca su un altro cromosoma, prima o durante il concepimento. La Sindrome di Down per Traslocazione \u00e8 ereditaria<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n L’unico vero fattore che sembra incidere significativamente sulle probabilit\u00e0 del feto di avere la Sindrome di Down \u00e8 l’et\u00e0 materna.<\/p>\n\n\n\n Sono molti gli studi scientifici che hanno approfondito il tema prendendo in considerazione molte variabili; tutti concordano che pi\u00f9 \u00e8 avanzata l’et\u00e0 della partoriente \u00e8 pi\u00f9 significativamente aumentano le possibilit\u00e0.<\/p>\n\n\n\n Si passa da una probabilit\u00e0 di <1 su 400<\/strong> a 25 anni> a <1 su 30<\/strong> a 45 anni>.<\/p>\n\n\n\n Molti anni fa si poteva effettuare una diagnosi diagnosi di Trisomia 21 solo dopo il parto, oggi invece \u00e8 possibile sin dai primi mesi di gravidanza e con indagini semplici, rapide e sicure.<\/p>\n\n\n\n Gi\u00e0 nel primo trimestre abbiamo a disposizione sia il Test del sangue<\/strong>, che rileva la concentrazione di specifiche proteine ed ormoni, sia il Test della translucenza nucale<\/strong>, che invece misura eventuali tipiche anomalie nella crescita del feto. Si tratta di test basici di routine, non in grado da soli di confermare una diagnosi di Sindrome di Down o altre patologie genetiche, ma comunque utili perch\u00e9 fungono da precoci segnalatori della necessit\u00e0 di approfondimenti diagnostici.<\/p>\n\n\n\n Dalla 10a<\/sup> settimana in poi inoltre \u00e8 possibile fare degli esami pi\u00f9 invasivi, solitamente consigliati alle future mamme over 35, ma sempre necessari quando i primi test siano risultati positivi. La Villocentesi<\/strong>, ovvero il prelievo di cellule della placenta per analizzare il DNA fetale, e l’Amniocentesi<\/strong>, che utilizza il liquido amniotico per analizzare i cromosomi delle cellule fetali.<\/p>\n\n\n\n Resta comunque una possibilit\u00e0 rarissima per cui nonostante gli esami le anomalie cromosomiche non siano rilevate in fase prenatale; in questi casi solo dopo la nascita del bambino\/a si effettua la diagnosi sia con l’osservazione diretta che mediante l’esame del cariotipo.<\/p>\n\n\n\n La notizia che il bambino in arrivo sia affetto da una malformazione genetica genera uno stress emotivo molto forte nella coppia genitoriale; spesso le ripercussioni si protraggono nel tempo e possono essere molto difficili da gestire. La tristezza e l’angoscia iniziale a volte lasciano strascichi di stati ansioso-depressivi che possono compromettere la serenit\u00e0 e l’equilibrio dell’intera famiglia.<\/p>\n\n\n\n Conoscere bene e con adeguato tempismo ci\u00f2 che si potrebbe affrontare in futuro \u00e8 di grande aiuto; lo \u00e8 sia per fare con l’aiuto di un professionista un sereno autoesame delle proprie risorse interne sia per programmare tutto il da farsi che attende il nucleo familiare.<\/p>\n\n\n\n Sembra scontato dirlo, ma ogni bambino \u00e8 diverso dagli altri; ci\u00f2 vuol dire che non \u00e8 possibile prevedere le sue potenzialit\u00e0 ed il suo grado di sviluppo finale.<\/p>\n\n\n\n Di sicuro per\u00f2 sappiamo che un intervento riabilitativo precoce, sistematico e che stimoli le aree linguistiche, motorie e neuropsicologiche offre molte pi\u00f9 chance di un futuro roseo. Anche la socialit\u00e0 della famiglia e del bambino rivestono una grande importanza; i progetti<\/a> che si occupano di fare rete tra i genitori e tra i ragazzi risultano essere di grande sostegno e molto motivanti. La pet therapy, la musicoterapia, le arti terapie e lo sport, offrono contemporaneamente sia occasioni di socialit\u00e0 che di cura per la mente e per il corpo.<\/p>\n\n\n\n La stimolazione del soggetto su pi\u00f9 fronti pu\u00f2 dare dunque risultati estremamente positivi. In questo modo lo si mette nella condizione ideale per poter incrementare significativamente le sue capacit\u00e0 psicofisiche.<\/p>\n\n\n\n Nel 1979 nasce l’AIPD (Associazione Italiana Persone Down)<\/a>. Un gruppo di famiglie con figli affetti dalla sindrome decidono di condividere le loro esperienze, di fare tesoro dei vissuti gli uni degli altri e di perseguire insieme un obiettivo comune: liberarsi dagli stereotipi e raggiungere l’autonomia, l’indipendenza, la socializzazione e lo sviluppo delle capacit\u00e0 di ciascuno.<\/p>\n\n\n\n![\"Tratti](\"https:\/\/www.psicologomarcianise.it\/public\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/down-tratti-1.png\")
Perch\u00e9 si chiama cos\u00ec?<\/h2>\n\n\n\n
![\"John](\"https:\/\/www.psicologomarcianise.it\/public\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/down-john.jpg\")
Molti anni pi\u00f9 tardi, nel 1959 J\u00e9r\u00f4me Lejeune<\/strong>, un genetista francese, ne scopr\u00ec la causa: la sindrome di Down era dovuta alla presenza di un cromosoma in pi\u00f9.<\/p>\n\n\n\n![\"Trisomia](\"https:\/\/www.psicologomarcianise.it\/public\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/Down-Trisomia-21-1024x629.jpg\")
La Sindrome di Down \u00e8 ereditaria?<\/h2>\n\n\n\n
Le varianti della Sindrome di Down<\/h3>\n\n\n\n
![\"Traslocazione](\"https:\/\/www.psicologomarcianise.it\/public\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/Down-Traslocazione.png\")
Quali sono i fattori che predispongono alla Sindrome di Down?<\/h2>\n\n\n\n
Come si fa una diagnosi precoce di Trisomia 21?<\/h2>\n\n\n\n
![\"Test](\"https:\/\/www.psicologomarcianise.it\/public\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/Down-Test-cariotipo.png\")
Perch\u00e9 \u00e8 importante fare una diagnosi tempestiva?<\/h2>\n\n\n\n
![\"Sindrome](\"https:\/\/www.psicologomarcianise.it\/public\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/down-lavoro.jpg\")
<\/figure>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/www.psicologomarcianise.it\/public\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/down-bambino.jpg\")
<\/figure>\n\n\n\nLa giornata mondiale per la Sindrome di Down<\/h2>\n\n\n\n
![\"Sindrome](\"https:\/\/www.psicologomarcianise.it\/public\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/Down-tigre.jpg\")
![\"\"](\"https:\/\/www.psicologomarcianise.it\/public\/wp-content\/uploads\/2021\/05\/prenota-online-1.png\")
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