Sindrome di Down

Che cos’è la Sindrome di Down?

La Sindrome di Down è una patologia genetica molto comune nel genere umano (ma non solo), ed è caratterizzata da un ritardo più o meno severo delle funzioni cognitive, da lievi difficoltà di tipo motorio, da tratti somatici distintivi e da possibili complicanze di competenza della medicina interna.

Rappresenta per numero certamente la causa più diffusa di ritardo mentale; l’intelligenza (QI) media di chi è affetto dalla sindrome è infatti all’incirca il 50% in meno dei valori normativi. Dal punto di vista delle capacità motorie invece, la maggior parte risulta «poco» o «moderatamente disabile». Altre difficoltà sono spesso correlate a deficit cardiaci, disturbi gastrointestinali, deficit immunitari, disformie delle vie aeree, obesità.

La Sindrome di Down caratterizza chi ne è affetto anche a livello somatico; difatti sono diversi i tratti tipici correlati a questo disturbo. Il viso piatto e rotondo, la fronte spaziosa, le orecchie, il naso e la bocca piccola, la lingua sporgente, gli occhi a mandorla e con puntini bianchi sull’iride, ed un tono muscolare più debole.

Altra anomalia può riguardare invece la fertilità, ma in questo caso la situazione è molto diversa a seconda del sesso. Le donne affette dalla sindrome di Down sono infatti prevalentemente fertili, mentre i maschi quasi completamente sterili.

La complessità della sindrome purtroppo riduce le aspettative di vita dei pazienti, ma grazie a diagnosi sempre più precoci e a trattamenti mirati che iniziano sin dalla nascita, oggi in molti superano i 60 anni di età.

Perché si chiama così?

Letteralmente è la “sindrome scoperta da John Langdon Down“, il medico britannico che la descrisse per primo nel 1862. Egli inizialmente la definì con il termine ‘Mongoloidismo‘, in virtù dei tipici tratti somatici orientaleggianti del viso che, a suo parere, ricordavano quelli delle popolazioni mongole.

Molti anni più tardi, nel 1959 Jérôme Lejeune, un genetista francese, ne scoprì la causa: la sindrome di Down era dovuta alla presenza di un cromosoma in più.

L’essere umano possiede 46 cromosomi, meglio identificati in 23 coppie. Un cromosoma è la molecola di DNA, cioè l’unità che contiene tutte le informazioni necessarie a far sviluppare l’individuo. In maniera molto semplificata, potremmo paragonarli agli ingredienti che occorrono per preparare un piatto, una persona in questo caso. Ciascuno dei genitori ci lascia in eredità una copia di ciascun ingrediente, in modo che ogni figlio ne avrà sempre due di tutti.

All’origine della Sindrome di Down c’è invece un errore nella formazione delle coppie dei cromosomi: in sostanza sono presenti 3 copie del “cromosoma 21” anziché 2. È per questo motivo che, dalla scoperta di Lejeune in poi, questa patologia è conosciuta anche come «trisomia 21».

La Sindrome di Down è ereditaria?

Capita spesso che i futuri genitori si pongano domande di questo tipo. A maggior ragione se uno dei partner di coppia ha un familiare che ne è affetto.

Ebbene nel 97% dei casi la risposta è no. La Sindrome di Down non è ereditaria. L’errore genetico che comporta la trisomia 21 è del tutto casuale.

Per comprendere il restante 3% di possibilità è necessario approfondire il meccanismo che determina la formazione del cromosoma in più.

Le varianti della Sindrome di Down

I portatori di sindrome di Down nel 95% dei casi nascono con Trisomia 21 in ciascuna cellula del corpo umano. Si tratta della variante più comune, e l’errore si verifica nello spermatozoo paterno o nell’ovocita materno ancora prima che entrino in contatto.

Assai raramente (2%) capita invece che solo alcune cellule presentino i tre cromosomi 21 mentre le altre ne possiedono correttamente due. Questa variante, detta Mosaicismo, provoca sintomi più lievi ed in questo caso l’anomalia si verifica dopo il concepimento. Questa condizione è l’unica che consente ad un individuo maschio affetto dalla Sindrome di Down di essere fertile.

Esiste poi una terza variante, detta per Traslocazione. Quando questa si verifica (il 3% dei casi totali), un pezzo del cromosoma 21 “trasloca” e si attacca su un altro cromosoma, prima o durante il concepimento. La Sindrome di Down per Traslocazione è ereditaria.

Quali sono i fattori che predispongono alla Sindrome di Down?

L’unico vero fattore che sembra incidere significativamente sulle probabilità del feto di avere la Sindrome di Down è l’età materna.

Sono molti gli studi scientifici che hanno approfondito il tema prendendo in considerazione molte variabili; tutti concordano che più è avanzata l’età della partoriente è più significativamente aumentano le possibilità.

Si passa da una probabilità di <1 su 400 a 25 anni> a <1 su 30 a 45 anni>.

Come si fa una diagnosi precoce di Trisomia 21?

Molti anni fa si poteva effettuare una diagnosi diagnosi di Trisomia 21 solo dopo il parto, oggi invece è possibile sin dai primi mesi di gravidanza e con indagini semplici, rapide e sicure.

Già nel primo trimestre abbiamo a disposizione sia il Test del sangue, che rileva la concentrazione di specifiche proteine ed ormoni, sia il Test della translucenza nucale, che invece misura eventuali tipiche anomalie nella crescita del feto. Si tratta di test basici di routine, non in grado da soli di confermare una diagnosi di Sindrome di Down o altre patologie genetiche, ma comunque utili perché fungono da precoci segnalatori della necessità di approfondimenti diagnostici.

Dalla 10^a settimana in poi inoltre è possibile fare degli esami più invasivi, solitamente consigliati alle future mamme over 35, ma sempre necessari quando i primi test siano risultati positivi. La Villocentesi, ovvero il prelievo di cellule della placenta per analizzare il DNA fetale, e l’Amniocentesi, che utilizza il liquido amniotico per analizzare i cromosomi delle cellule fetali.

Resta comunque una possibilità rarissima per cui nonostante gli esami le anomalie cromosomiche non siano rilevate in fase prenatale; in questi casi solo dopo la nascita del bambino/a si effettua la diagnosi sia con l’osservazione diretta che mediante l’esame del cariotipo.

Perché è importante fare una diagnosi tempestiva?

La notizia che il bambino in arrivo sia affetto da una malformazione genetica genera uno stress emotivo molto forte nella coppia genitoriale; spesso le ripercussioni si protraggono nel tempo e possono essere molto difficili da gestire. La tristezza e l’angoscia iniziale a volte lasciano strascichi di stati ansioso-depressivi che possono compromettere la serenità e l’equilibrio dell’intera famiglia.

Conoscere bene e con adeguato tempismo ciò che si potrebbe affrontare in futuro è di grande aiuto; lo è sia per fare con l’aiuto di un professionista un sereno autoesame delle proprie risorse interne sia per programmare tutto il da farsi che attende il nucleo familiare.

Sembra scontato dirlo, ma ogni bambino è diverso dagli altri; ciò vuol dire che non è possibile prevedere le sue potenzialità ed il suo grado di sviluppo finale.

Di sicuro però sappiamo che un intervento riabilitativo precoce, sistematico e che stimoli le aree linguistiche, motorie e neuropsicologiche offre molte più chance di un futuro roseo. Anche la socialità della famiglia e del bambino rivestono una grande importanza; i progetti che si occupano di fare rete tra i genitori e tra i ragazzi risultano essere di grande sostegno e molto motivanti. La pet therapy, la musicoterapia, le arti terapie e lo sport, offrono contemporaneamente sia occasioni di socialità che di cura per la mente e per il corpo.

La stimolazione del soggetto su più fronti può dare dunque risultati estremamente positivi. In questo modo lo si mette nella condizione ideale per poter incrementare significativamente le sue capacità psicofisiche.

La giornata mondiale per la Sindrome di Down

Nel 1979 nasce l’AIPD (Associazione Italiana Persone Down). Un gruppo di famiglie con figli affetti dalla sindrome decidono di condividere le loro esperienze, di fare tesoro dei vissuti gli uni degli altri e di perseguire insieme un obiettivo comune: liberarsi dagli stereotipi e raggiungere l’autonomia, l’indipendenza, la socializzazione e lo sviluppo delle capacità di ciascuno.

A Napoli l’associazione AllegraMente onlus ha sposato pienamente questi princìpi, ed ogni giorno siamo operativi per garantire ai nostri ragazzi tutte le opportunità ed il supporto di cui hanno bisogno contro l’unica vera malattia da combattere: il pregiudizio.

Nel 2012 l’ONU (Organizzazione Nazione Unite) sancisce mediante una risoluzione ufficiale il WDSD (World Down Syndrome Day). Le nostre associazioni, insieme a molte altre in Italia e nel mondo, celebrano ogni anno il 21 marzo la Giornata mondiale per la Sindrome di Down. Un’occasione in più per informare, formare e sensibilizzare il maggior numero di persone possibili su questa particolare patologia genetica che colpisce milioni di persone nel mondo.

Curiosità

Perché proprio il 21 marzo?

È stata scelta questa data poiché 21 è il cromosoma investito dall’errore genetico, e 3 (il mese di marzo) è il numero di copie che i portatori della sindrome hanno del suddetto cromosoma.

Un animale può avere la Sindrome di Down?

La risposta è si. La Trisomia 21 è diffusa anche tra gli animali, sebbene presenti, a seconda della specie, eziopatogenesi e sintomatologia diversificata e specifica.

Dr. Angelo Cirillo
Psicologo Psicoterapeuta

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